Powiązane z tagiem: choroby genetyczne

Hemofilia to wrodzona choroba genetyczna, w której krew nie krzepnie prawidłowo z powodu niedoboru lub nieprawidłowego działania określonych czynników krzepnięcia. Prowadzi to do przedłużonych krwawień, łatwiejszego powstawania sinia...

Zespół Alporta to rzadka choroba genetyczna, która dotyka przede wszystkim nerek, słuchu i wzroku. Jest wynikiem mutacji w genach kodujących kolagen typu IV, co prowadzi do uszkodzeń w błonach podstawnych różnych narządów. Schorzenie w...

Choroba Huntingtona zwana również pląsawicą Huntingtona, jest jedną z najbardziej znanych chorób neurodegeneracyjnych, które dotykają ludzki mózg. Jest to dziedziczna choroba, która prowadzi do stopniowej utraty zdolności motorycznych,...

Fenyloketonuria należy do wrodzonych chorób uwarunkowanych genetycznie. Polega na zaburzeniach metabolizmu aminokwasu fenyloalaniny. Jest to wynikiem niedoboru enzymu hydroksylazy fenyloalaniny. Fenyloketonuria jest chorobą rzadką, a r...

SMA, czyli rdzeniowy zanik mięśni to choroba zaliczana do chorób rzadkich. Jest ona uwarunkowana genetycznie. W jej przebiegu dochodzi do obumierania neuronów ruchowych rdzenia kręgowego. Do niedawna SMA uważany był za chorobę nieulecz...