Spis Treści
Co to jest fenyloketonuria?
Fenyloketonuria to wrodzona choroba uwarunkowana genetycznie. Polega na niedoborze enzymu hydroksylazy fenyloalaniny, biorącego udział w przemianach metabolicznych aminokwasu fenyloalaniny do tyrozyny. Skutkuje to nadmiernym gromadzeniem się tego aminokwasu we krwi oraz w tkankach, co powoduje występowanie objawów chorobowych. Pierwsze objawy choroby zauważalne są we wczesnym okresie niemowlęcym. Odpowiednio wczesne wykrycie choroby oraz wdrożenie odpowiedniego postępowania dietetycznego pozwalają na kontrolę choroby i prawidłowy rozwój dziecka. W Polsce przeprowadzane są badania przesiewowe noworodków w kierunku fenyloketonurii. Wykonywane są one metodą bibułową z krwi pobranej z pięty noworodka od 48 do 72 godzin po urodzeniu.
Fenyloketonuria – objawy
Występowanie objawów fenyloketonurii jest obecnie rzadko obserwowane. Wynika to z faktu powszechnego przeprowadzania badań przesiewowych w kierunku tej choroby u noworodków. Jeśli jednak choroba nie zostanie wykryta odpowiednio wcześnie i nie zostanie wdrożone odpowiednie postępowanie dietetyczne, pierwsze objawy choroby pojawiają się dopiero we wczesnym okresie niemowlęcym.
Do objawów fenyloketonurii należą:
- niepełnosprawność intelektualna,
- opóźnienie psychoruchowe,
- napady drgawkowe,
- małogłowie,
- zaburzenia napięcia mięśniowego,
- zaburzenia zachowania,
- choroby skóry (wysypki przypominające wysypki alergiczne).
Fenyloketonuria – przyczyny
Przyczyną występowania fenyloketonurii jest niedobór enzymu – hydroksylazy fenyloalaniny. Enzym ten uczestniczy w przemianach metabolicznych fenyloalaniny do tyrozyny. Jego niedobór skutkuje nadmiernym gromadzeniem się fenyloalaniny we krwi oraz tkankach, co skutkuje występowaniem objawów chorobowych.
Fenyloalanina należy do aminokwasów egzogennych, a więc takich, których organizm człowieka nie jest w stanie samodzielnie zsyntetyzować i konieczne jest ich dostarczenie w diecie. Fenyloalanina jest niezbędna do prawidłowego funkcjonowania układu nerwowego oraz układu hormonalnego. Aminokwas ten jest prekursorem tyrozyny, która to bierze udział w syntezie neurotransmiterów (serotoniny, dopaminy), hormonów (adrenaliny, noradrenaliny, tyroksyny) oraz melaniny.
Fenyloketonuria – dziedziczenie
Fenyloketonuria to choroba uwarunkowana genetycznie, która jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Oznacza to, że do ujawnienia się choroby u dziecka dochodzi wtedy, gdy odziedziczy ono nieprawidłowy gen od obojga rodziców. Dziecko może chorować na fenyloketonurię nawet wtedy, gdy oboje rodzice są zdrowi. Taka sytuacja może mieć miejsce wtedy, gdy oboje rodzice posiadają tylko jedną kopię uszkodzonego genu, a drugą kopię prawidłową. Są wówczas zdrowymi nosicielami uszkodzonego genu.
Fenyloketonuria – długość życia
Wczesne rozpoznanie fenyloketonurii oraz niezwłoczne wdrożenie leczenia pozwala na uzyskanie dobrej metabolicznej kontroli choroby. Postępowanie takie zapobiega występowaniu objawów choroby oraz pozwala na prawidłowy rozwój dziecka. Również oczekiwana długość życia prawdopodobnie pozostaje taka sama, jak dla populacji ogólnej.
Fenyloketonuria – leczenie
Leczenie fenyloketonurii polega na ograniczeniu dostarczania wraz z dietą fenyloalaniny. Konieczne jest takie dostosowanie diety, aby stężenie aminokwasu we krwi utrzymywało się na bezpiecznym poziomie. Odpowiednie postępowanie dietetyczne powinno być wdrożone niezwłocznie po rozpoznaniu choroby. W przypadku fenyloketonurii dostarczenie wszystkich niezbędnych składników odżywczych z dietą jest niemożliwe, dlatego też konieczne jest stosowanie żywności leczniczej w postaci substytutów białka, które nie zawierają fenyloalaniny. W okresie noworodkowym i niemowlęcym mleko matki lub mleko modyfikowane powinno stanowić ok. 25% dziennego pożywienia. Pozostałą część stanowią mieszanki zawierające białka o niskiej zawartości fenyloalaniny. Postępowanie dietetyczne w fenyloketonurii ma kluczowe znaczenie dla prawidłowego rozwoju dziecka.
Fenyloketonuria – dieta
Postępowanie w fenyloketonurii polega na stosowaniu przez całe życie specjalistycznej diety eliminacyjnej o niskiej zawartości fenyloalaniny. W związku z tym konieczne jest wyeliminowanie z diety produktów będących źródłem białka. Należą do nich mięso i przetwory mięsne, ryby, mleko i jego przetwory, orzechy, nasiona roślin strączkowych oraz produkty zbożowe.
Pomimo eliminacji dużej grupy produktów spożywczych, konieczne jest zachowanie odpowiedniej podaży kalorii oraz składników odżywczych. Z tego powodu niezbędne jest wprowadzenie do diety preparatów białkozastępczych niezawierających fenyloalaniny. Ich spożycie powinno pokrywać ok. 80% dziennego zapotrzebowania na białko. Warto pamiętać, że zarówno zbyt wysoka, jak i zbyt niska podaż fenyloalaniny nie jest korzystna. Dlatego też konieczne jest okresowe sprawdzanie poziomu fenyloalaniny we krwi i wprowadzanie ewentualnych modyfikacji do diety. Przestrzeganie diety nie jest łatwe i wiąże się z wieloma poświęceniami. Ponadto wiąże się z wysokimi kosztami.
Fenyloketonuria – pozostałe skutki
Osoby z fenyloketonurią często mają jasną karnację, włosy i tęczówki. Jest to skutek zaburzonej produkcji barwnika melaniny. U osób tych występuje też charakterystyczny „mysi” zapach skóry i moczu. Pochodzi on od kwasu fenylooctowego, będącego metabolitem fenyloalaniny. U chorych na fenyloketonurię mogą występować ponadto zaburzenia chodu i postawy.
Bibliografia:
- Bik-Multanowski M. Fenyloketonuria – diagnostyka, leczenie, wybrane problemy kliniczne. Pediatria Po Dyplomie 2017, 02
- Wiercińska M. Fenyloketonuria – objawy, dziedziczenie, dieta. Portal mp.pl
mgr farm. Patrycja Jakimik Absolwentka Uniwersytetu Medycznego w Białymstoku.
NowaFarmacja.pl
Absolwentka Uniwersytetu Medycznego w Białymstoku. Uczestniczy w licznych szkoleniach z zakresu opieki farmaceutycznej. Na co dzień pracuje jako farmaceuta w aptece, gdzie z pasją i zaangażowaniem dzieli się swoją wiedzą z pacjentami.