Powiązane z tagiem: choroby wrodzone

Fenyloketonuria należy do wrodzonych chorób uwarunkowanych genetycznie. Polega na zaburzeniach metabolizmu aminokwasu fenyloalaniny. Jest to wynikiem niedoboru enzymu hydroksylazy fenyloalaniny. Fenyloketonuria jest chorobą rzadką, a r...