Zrozumieć hemofilię: najważniejsze fakty i wskazówki dla pacjentów

Spis Treści

Hemofilia – co to jest?

Czym jest hemofilia? Ta genetyczna choroba polega na zaburzeniu krzepnięcia krwi i spowodowana jest niedoborem białek uczestniczących we wspomnianym procesie. Wyodrębnia się hemofilię typu A, B i C. Na tę chorobę zdecydowanie najczęściej zapadają mężczyźni, zdecydowanie rzadziej przytrafia się ona kobietom. Poza hemofilią wrodzoną wyróżnić można także hemofilię nabytą A, która wywoływana jest wystąpieniem przeciwciał przeciw czynnikowi antyhemolitycznemu.

Co to hemofilia? Zalicza się tę chorobę do grona osoczowych skaz krwotocznych. Istota tej choroby polega na wrodzonym braku albo niedoborze czynników krzepnięcia krwi. Naczynie krwionośne, takie jak tętnica, żyła, kapilara, które zostało uszkodzone u zdrowej osoby, krzepnie. Dzieje się tak za sprawą trombocytów (płytek), elementów krwi i czynników krzepnięcia, które tworzą skrzep i powstrzymują przedłużony krwotok.

Tak naprawdę choroba hemofilia jest grupą trzech chorób uwarunkowanych genetycznie. Z powodu mutacji genu zaburzone zostaje prawidłowe funkcjonowanie układu krzepnięcia, co skutkuje przedłużającymi się i trudnymi do zatamowania krwawieniami. W niektórych przypadkach, kiedy nie zostanie udzielona pierwsza pomoc, może nastąpić wstrząs krwotoczny. Osoby z ciężką hemofilią są w związku z tym narażone na zatrzymanie krążenia i zgon spowodowany krwawieniem wewnątrzczaszkowym, jakiego nie da się opanować.

Przyczyny i objawy hemofilii – jak rozpoznać chorobę?

Hemofilia przyczyny znajduje w podłożu genetycznym. Czy hemofilia jest dziedziczna? Tak, jest ona dziedziczona recesywnie i związana z płcią, ponieważ geny, których dotyczy mutacja, są związane z chromosomem X. Chorują na nią wobec tego wyłącznie mężczyźni, kobiety natomiast mogą być tylko nosicielkami. Wyjątek stanowi najrzadszy rodzaj hemofilii, czyli typu C – w jej przypadku zachorować mogą osoby obu płci.

Do zrozumienia patomechanizmu tej choroby genetycznej, potrzebne jest przeanalizowanie przebiegu fizjologicznego przebiegu krzepnięcia kaskady krwi. To proces o wielu etapach, którego istotą jest przejście protrombiny w trombinę za sprawą aktywacji wielu czynników krzepnięcia. Warunki fizjologiczne przyczyniają się do tego, że napływ erytrocytów i płytek krwi w miejsce uszkodzonego naczynia tworzy wraz z kolagenem czop podtrzymujący przerwaną ciągłość naczynia. Całkowita koagulacja jest możliwa tylko dzięki przekształceniu wielu białek, a bez jednego z elementów nie nastąpi proces krzepnięcia ani homeostaza.

Hemofilia objawy wykazuje czasem już po narodzinach, chociaż najczęściej można je zaobserwować pod koniec pierwszego roku życia dziecka. Staje się ono bardziej aktywne i na jego ciele pojawiają się siniaki. Nie stanowią one dla zdrowia zagrożenia, ale w kolejnych latach życia mogą następować krwawienia w narządach wewnętrznych, mięśniach, stawach, a nawet w mózgu. Uraz, z którego bierze się krwotok, nie musi nawet być poważny, a krwawienie występuje nawet w wyniku podskoku albo silnego ucisku.

Wylewy do stawów są bardzo niebezpieczne i mogą doprowadzić do ich całkowitego zniszczenia. Degeneracji ulega wówczas chrząstka stawowa, błona, kości i maść stawowa. Wystarczy kilka krwawień do jednego stawu, ażeby chory stał się inwalidą. Krwotoki w stawach i mięśniach są jednak objawem ciężkiej postaci hemofilii, w łagodnej nie występuje wcale, natomiast w umiarkowanej przydarza się rzadziej.

Inne objawy hemofilii to:

• Skłonności do powstawania siniaków,
• Długie krwawienia po drobnych skaleczeniach i urazach,
• Krwawienia z przewodu pokarmowego,
• Częste i długotrwałe krwotoki z nosa,
• Długie i obfite miesiączki u kobiet,
• Krwotoki z dziąseł i po zabiegach stomatologicznych.

Hemofilia typu A

Hemofilia typu A jest najczęstszym typem tej choroby – spowodowana jest ona niedoborem albo zaburzeniami funkcjonalnymi VIII czynnika krzepnięcia. Zazwyczaj jest ona dziedziczna, ale niemal co trzeci przypadek powodowany jest samoistną mutacją własnych genów danej osoby. Diagnozowana jest ona na podstawie poboru próbki krwi i pomiaru aktywności czynnika we krwi. Ten typ choroby stanowi aż około 80% hemofilii.

W zależności od stężenia czynnika krzepnięcia we krwi danej osoby, hemofilia typu A może być łagodna, umiarkowana bądź ciężka. Aż 60% pacjentów cierpi niestety na ciężką odmianę tego typu hemofilii. Długie krwawienie zdarza się po urazach lub operacjach, ale bywa też spontaniczne. Leczenie jest skuteczne i osoby, które cierpią na hemofilię typu A, mogą prowadzić względnie normalne życie.

Hemofilia typu B

Nazywana również chorobą Christmasa hemofilia typu B jest spotykana rzadziej niż odmiana tej choroby typu A. Może ona mieć przebieg łagodny, umiarkowany albo ciężki, niestety ten ostatni zdarza się najczęściej. Mogą występować poważne powikłania spowodowane krwawieniem do stawów, mięśni, mózgu bądź innych narządów wewnętrznych. Łagodne przypadku hemofilii typu B mogą pozostawać bezobjawowe aż do operacji lub poważnego urazu. Jest ona wynikiem niedoboru czynnika IX i drugim najczęściej spotykanym typem tej dolegliwości.

Hemofilia typu C

Hemofilia typu C jest zdecydowanie najrzadziej spotykanym typem opisywanej choroby. Związana jest ona z niedoborem czynnika XI krzepnięcia. Najczęściej ten typ hemofilii ma łagodniejszy przebieg niż pozostałe typy tej choroby. Hemofilia C jest również jedynym typem, który dziedziczy się niezależnie od płci i kobiety także mogą być jego nosicielkami.

Hemofilia a dziedziczenie – jak przekazywana jest choroba?

Kiedy zdiagnozowana zostaje hemofilia, dziedziczenie jest powodem jej wystąpienia. Przekazywana jest ona w genach i dana osoba rodzi się z hemofilią, nie można się nią natomiast zarazić. W przypadku tej choroby dziedziczenie polega na następującej zależności:

• Chory mężczyzna i kobieta, która nie przenosi genu powodującego hemofilię, spłodzą synów, którzy nie zachorują, natomiast córki odziedziczą uszkodzony gen i będą nosicielkami tej choroby. Mogą, ale nie muszą one przekazać tego genu swojemu potomstwu,
• Kobieta może zachorować na hemofilię wyłącznie wtedy, gdy ojciec jest chory, a matka jest nosicielką,
• Dziecko może zachorować na hemofilię mimo tego, że nikt w rodzinie nie cierpiał na tę przypadłość – jest ona spowodowana wówczas mutacją genu czynnika krzepnięcia krwi. Takie zachorowania to około 1/3 przypadków.

Hemofilia u kobiet

Kobiety w zdecydowanej większości przypadków są nosicielkami genów wywołujących hemofilię. Zachorować mogą tylko wtedy, gdy ojciec jest chory, a matka jest nosicielką, a ta sytuacja zdarza się bardzo rzadko. Wyłącznie hemofilia typu C może być dziedziczona przez kobiety. Dla chorych na tę dolegliwość kobiet najbardziej niebezpieczną sytuacją jest poród, również przy cięciu cesarskim, kiedy może wystąpić nadmierne krwawienie i ciężki krwotok poporodowy. Rozpoznać tę przypadłość można po bardzo obfitych miesiączkach.

Leczenie hemofilii – nowoczesne metody

Hemofilia u dzieci ani dorosłych nie może być niestety leczona przyczynowo, a wyłącznie objawowo. Leczenie to polega na zastosowaniu zamienników brakujących czynników krzepnięcia:

• Koncentraty czynników krzepnięcia (VIII, IX, XI) – można je podawać tylko dożylnie, przeszkolony chory może je zaaplikować sobie sam. Mogą być podawane w przypadku krwawienia, przed aktywnością fizyczną lub profilaktycznie. Najczęściej podaje się je kilka razy tygodniowo przez wiele lat,
• Desmopresyna – stosowana wyłącznie w hemofilii typu, a kiedy ma ona postać łagodną albo umiarkowaną,
• Leki antyfibrynolityczne – stosowane w obliczu krwawień z nosa bądź jamy ustnej. Przeciwwskazanie do ich podawania stanowi krwiomocz, ponieważ mogą doprowadzić do zatkania dróg moczowych przez skrzepy. Przykładem takiego leku jest kwas traneksamowy, stosowany przy usuwaniu zębów przez około tydzień od ekstrakcji.

Hemofilia a życie codzienne – jak radzić sobie z chorobą?

W życiu codziennym osób chorych na hemofilię najważniejszą jest edukacja nich samych oraz ich otoczenia. Konieczne jest pamiętanie o profilaktyce, m.in. unikaniu inwazyjnych procedur chirurgicznych i wstrzyknięć domięśniowych kiedy nie jest to niezbędne. Aktywność fizyczna jest zalecana, ale tylko dyscypliny niewiążące się z ryzykiem urazów, np. pływanie. Choroba stanowi przeciwwskazanie dla stosowania oleju z wiesiołka, żeń-szenia i stawiania baniek.

Czy hemofilia jest uleczalna?

Hemofilia jest chorobą nieuleczalną, trwa przez całe życie. Pacjenci cierpiący z jej powodu powinni nosić ze sobą informację na temat choroby, która pomoże w razie wypadku wdrożyć odpowiednie i szybkie leczenie. Osobom chorym nie wolno zażywać leków osłabiających funkcję płytek, w szczególności ASA i niesteroidowych leków przeciwzapalnych.

Czy hemofilia to białaczka?

Hemofilia i białaczka to dwie całkowicie odmienne choroby. Łączy je przynależność do grona chorób krwi, czyli chorób hematologicznych. Białaczka jest jednak złośliwym nowotworem i bardzo ciężkim schorzeniem.

Bibliografia:

1. Windyga J, Chojnowski K, Klukowska A, et al. Część I: Wytyczne postępowania w hemofilii A i B niepowikłanej inhibitorem czynnika VIII i IX (wydanie zaktualizowane). Acta Haematol Pol. 2016;47:86-114.

2. https://haemophilia.org.uk/wp-content/uploads/2021/01/und_haem_v2_Polish-low-res.pdf (dostęp dn. 26.01.2025 r.)