Powiązane z tagiem: genetyka

Hemofilia to wrodzona choroba genetyczna, w której krew nie krzepnie prawidłowo z powodu niedoboru lub nieprawidłowego działania określonych czynników krzepnięcia. Prowadzi to do przedłużonych krwawień, łatwiejszego powstawania sinia...

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a (DMD) to ciężka, postępująca choroba genetyczna o charakterze neuromięśniowym, prowadząca do osłabienia i zaniku mięśni. Jest to najczęstsza postać dystrofii mięśniowej u dzieci, dotykająca głównie chłopc...

Zespół Downa to jedno z najbardziej rozpoznawalnych zaburzeń genetycznych, które wpływa na funkcjonowanie organizmu w wielu aspektach. Pomimo postępu medycyny i rosnącej świadomości społecznej, nadal istnieje wiele mitów i nieporozumie...

Choroba Fabry'ego jest rzadką, dziedziczną chorobą metaboliczną, należącą do grupy lizosomalnych chorób spichrzeniowych. Wynika z mutacji w genie GLA, która prowadzi do niedoboru enzymu alfa-galaktozydazy A, odpowiedzialnego za rozkład...