Powiązane z tagiem: choroba genetyczna

Neurofibromatoza to rzadka choroba genetyczna, która wpływa na układ nerwowy i skórę, prowadząc do powstawania guzów nerwów obwodowych, zwanych nerwiakowłókniakami. Wyróżniamy kilka typów: neurofibromatoza typu I (NF1) i neurofibromato...

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a (DMD) to ciężka, postępująca choroba genetyczna o charakterze neuromięśniowym, prowadząca do osłabienia i zaniku mięśni. Jest to najczęstsza postać dystrofii mięśniowej u dzieci, dotykająca głównie chłopc...

Zespół Klinefeltera to choroba genetyczna, która pojawia się, gdy chłopiec rodzi się z dodatkową kopią chromosomu X. Choroba dotyka mężczyzn i często diagnozowana jest dopiero w wieku dorosłym. Większość mężczyzn z zespołem Klinefelter...

Genetyka to skomplikowana dziedzina i nadal dużo jeszcze musimy się o niej dowiedzieć. Zmiany w liczbie chromosomów człowieka mogą powodować poważne wady płodu lub też choroby. Jedną z nich jest Zespół Edwardsa, związany z nieprawidłow...