Zespół Edwardsa - co to jest i jak wygląda leczenie?

Spis Treści

Co to jest zespół Edwardsa?

Zespół Edwardsa to choroba genetyczna, poważna wada wrodzona, podobnie jak bardziej powszechny Zespół Downa. U zdrowego człowieka kariotyp wygląda następująco: dla kobiet – 46,XX, dla mężczyzn 46,XY. To oznacza, że mamy do czynienia z 46 chromosomami – 22 pary autosomów i 1 para chromosomów przesądzająca o płci człowieka.

W Zespole Edwardsa kariotyp wygląda zgoła inaczej: 47,XY,+18 (kariotyp męski) lub 47,XX,+18 (kariotyp żeński). Oznacza to, że spotykamy się tu z dodatkowym chromosomem 18-tym, inaczej nazywamy to trisomią 18-ego chromosomu. Prościej mówiąc, zamiast posiadania dwóch egzemplarzy chromosomu 18-ego w każdej komórce organizmu – chora osoba posiada trzy jego egzemplarze. Ten dodatkowy chromosom występuje u średnio 1 osoby na 5000 żywych urodzeń, inne szacunki zaś mówią o tym, że na każde 10 000 urodzeń chorobę Edwardsa ma od 1 do 16 dzieci, w tym stosunkowo częściej (bo nawet 4 razy!) pojawia się u płci żeńskiej. Warto podkreślić, że Zespół Edwardsa występuje znacznie rzadziej, niż Zespół Downa, przy czym dzieci z Zespołem Edwardsa umierają dużo częściej, niż te z Zespołem Downa. Większość z nich niestety umiera jeszcze podczas ciąży albo krótko po narodzinach. To efekt poważnych problemów zdrowotnych i dysfunkcji organizmu wynikających z nadmiernej liczby chromosomów.

Zespół Edwardsa – przyczyny

Najczęstszymi przyczynami występowania zaburzeń w kariotypie człowieka są bezpośrednio mutacje genowe. Polegają one zwłaszcza na trzech mechanizmach: aberracjach liczbowych, mozaikowatości lub translokacji. Ryzyko wystąpienia wad wrodzonych wzrasta wraz z wiekiem matki, zwłaszcza rośnie po przekroczeniu przez nią 35. roku życia.

Zespół Edwardsa – objawy

U większości dzieci z Zespołem Edwardsa bardzo wcześnie ujawniają się objawy znacznego opóźnienia rozwoju psychomotorycznego. Ponadto mamy u nich do czynienia z niską masą urodzeniową, a także bardzo niskim przyrostem masy ciała. Towarzyszy temu mały obwód głowy, czyli mikrocefalia, ale towarzyszą niej zaburzenia kształtu czaszki, jak łódkogłowie, wydatna potylica. Uszy dzieci z Zespołem Edwardsa są dysplastyczne i nisko osadzone, oczy są małe i o wąskich szparach powiekowych, szeroko rozstawione, podobnie dzieci cechują się małymi ustami, a także rozszczepieniem wargi lub podniebienia. Nos jest mały, haczykowaty, o szerokiej podstawie. 50-80% chorych ma krótką szyję, a 40-60% szyję płetwiastą. Występują u nich także częste wady serca, w tym ubytek przegrody międzykomorowej (VSD), ubytek przegrody międzyprzedsionkowej (ASD), przetrwały przewód tętniczy (PDA) – mogą dotykać nawet 9 na 10 chorych. Klatka piersiowa cechuje się krótkim mostkiem. Objawy obejmują też jamę brzuszną i narządy wewnętrzne oraz kości:

• pojedyncza tętnica pępkowa,
• przepukliny w jamie brzusznej,
• wodonercze,
• wodniaki moczowodu,
• nerki o charakterze podkowiastym,
• zaburzenia w obrębie genitaliów, np. wnętrostwo, mikropenis,
• deformacje kostne – np. zgięcia palców, zgięcia paluchów, ograniczenie odwodzenia w stawach, mała miednica, brak kości promieniowej,
• zwężenie przełyku, dwunastnicy,
• przepuklina rdzeniowa.

Dodatkowo u chorych występuje bardzo poważna niepełnosprawność intelektualna. Chore dziecko nie rozwija się – to znaczy nie pojawiają się u niego nowe umiejętności, a także nie można nawiązać z nim kontaktu (oczywiście na takim poziomie, na jakim byśmy oczekiwali tego u zdrowego dziecka). Dlatego też dziecko z Zespołem Edwardsa już od urodzenia wymaga intensywnej opieki medycznej przez całą dobę, w tym specjalistycznej opieki związanej z bezdechami, zapaleniami płuc, niską odpornością, wadami serca czy wadami układu pokarmowego i nerek. Na przykład niektóre dzieci wymagają założenia przetoki odżywczej, ponieważ nie są w stanie jeść (mają zaburzone odruchy ssania, połykania) i niemożliwe jest u nich karmienie piersią.

Z uwagi na fakt, że dzieci z tym zaburzeniem cechują się licznymi wadami, które uniemożliwiają prawidłowy wzrost i rozwój (i często bezpośrednio są wadami letalnymi), niestety rokowanie w Zespole Edwardsa jest bardzo słabe – 9/10 chorych przeżywa tylko maksymalnie do roku po urodzeniu, a wręcz większość z nich umiera już w pierwszym miesiącu życia.

Zespół Edwardsa - leczenie

Jak wspomniano, dzieci z trisomią 18-ego chromosomu są obarczone wieloma wadami, przez które wymagają pełnej opieki specjalistycznej. Niestety wady tej nie da się wyleczyć, można jedynie wspomagać organizm dziecka poprzez rehabilitację, opiekę kardiologa, neurologa, nefrologa, zabiegi chirurgiczne. Jednak dzieci z tą wadą nie są w stanie funkcjonować i rozwijać się samodzielnie, mimo wysiłków specjalistów opiekujących się nimi.

Inwazyjne badania diagnostyczne w okresie prenatalnym pozwalają w dużej mierze określić kariotyp płodu i tym samym wskazać na ewentualnie ryzyko choroby u rozwijającego się dziecka. Natomiast już sam obraz USG, który otrzymujemy dzięki nieinwazyjnym badaniom, może wskazać na ewentualne nieprawidłowości w rozwoju i zdrowiu dziecka, dlatego ciężarne kobiety powinny poważnie podchodzić do badań okresowych, a także przemyśleć rozszerzenie diagnostyki prenatalnej. W przypadku, gdy na świat przyjdzie dziecko z Zespołem Edwardsa, oczywiście rodzina może liczyć na opiekę medyczną w ramach funduszu zdrowia – dotyczy to także opieki paliatywnej.

Literatura

1. Lipska B. S. i wsp.: Współistnienie zespołów Edwardsa i Klinefeltera – opis przypadku i przegląd literatury. Pediatr Pol 2009; 84 (6): 592–595.
2. https://www.medicover.pl/o-zdrowiu/zespol-edwardsa--przyczyny-powstawania-objawy-leczenie,6276,n,192 [dostęp dn. 24.10.2022 r.].