Zespół Klinefeltera - kogo dotyka ta wrodzona choroba?

Spis Treści

Zespół Klinefeltera – definicja

Zespół Klinefeltera to choroba genetyczna, która pojawia się, gdy chłopiec rodzi się z dodatkową kopią chromosomu X.

Zespół Klinefeltera – przyczyny

To nie jest stan dziedziczny. Ludzie mają 46 chromosomów, w tym dwa chromosomy płciowe, które określają płeć danej osoby. Kobiety mają dwa chromosomy płciowe X (XX). Mężczyźni mają chromosom płciowy X i Y (XY). W przypadku osób z tą wadą zapis genetyczny przedstawia się jako 47,XXY.

Zespół Klinefeltera – objawy

Dodatkowe kopie genów na chromosomie X mogą zakłócać męski rozwój seksualny, płodność i wpływać na wygląd. Oznaki i objawy zespołu Klinefeltera różnią się znacznie u mężczyzn z tym zaburzeniem. Wielu chłopców wykazuje niewiele lub tylko łagodne objawy. Stan może pozostać niezdiagnozowany aż do dorosłości lub może nigdy nie zostać wykryty.

Oznaki zaburzenia różnią się również w zależności od wieku. W okresie niemowlęcym może być to osłabienie mięśni, powolny rozwój (opóźnienia  w siadaniu, raczkowaniu, chodzeniu, mówieniu). W okresie dojrzewania może być zauważalny wyższy niż przeciętny wzrost, dłuższe nogi, krótszy tułów i szersze biodra w porównaniu z innymi chłopcami. Występują również opóźnienia w dojrzewaniu płciowym. Mężczyźni z zespołem Klinefeltera mają niską liczbę plemników lub ich zupełny brak, słabo rozwinięte jądra i penisa, niski popęd seksualny, słabe kości, zmniejszone owłosienie twarzy i ciała, powiększoną tkankę piersiową i tkankę tłuszczową w okolicy brzucha.

Zespół Klinefeltera – diagnostyka

W celu diagnostyki,  lekarz przeprowadza dokładne badanie fizykalne. Może to obejmować badanie okolicy narządów płciowych i klatki piersiowej, wykonywanie testów sprawdzających odruchy oraz ocenę rozwoju i funkcjonowania.

Główne testy stosowane do diagnozowania zespołu Klinefeltera to:

• Testy hormonalne- próbki krwi lub moczu mogą ujawnić nieprawidłowe poziomy hormonów,
• Analiza chromosomów- test, zwany także analizą kariotypu, służy do potwierdzenia rozpoznania zespołu Klinefeltera. Próbka krwi jest wysyłana do laboratorium w celu sprawdzenia kształtu i liczby chromosomów.

Jedynie niewielki odsetek mężczyzn z tą przypadłością jest diagnozowany przed urodzeniem. Zespół ten można wykryć w ciąży podczas procedury badania komórek płodowych pobranych z płynu owodniowego (amniopunkcja) lub łożyska. Podstawą do wykonania tego typu badań jest na przykład wiek kobiety powyżej 35 lat lub występowanie chorób genetycznych w rodzinie.

Zespół Klinefeltera a płodność

Większość mężczyzn z zespołem Klinefeltera zazwyczaj nie jest w stanie spłodzić dzieci, ponieważ w jądrach wytwarza się niewiele plemników lub nie ma ich wcale. W przypadku niektórych mężczyzn z minimalną produkcją nasienia pomocna może być procedura zwana wstrzyknięciem plemnika do cytoplazmy (ICSI). Podczas ICSI plemniki są usuwane z jądra za pomocą igły biopsyjnej i wstrzykiwane bezpośrednio do komórki jajowej. Ulepszenia w mikrochirurgicznym pobieraniu nasienia i technikach wspomaganego rozrodu, oprócz leczenia hipogonadyzmu pacjentów za pomocą preparatów nieopartych na testosteronie i interwencji oferowanych w okresie dojrzewania, przyczyniają się do znacznej poprawy wskaźników odzyskiwania nasienia i zapewniają maksymalny potencjał płodności w przyszłości.

Posiadanie zespołu Klinefeltera może być wyzwaniem, zwłaszcza w okresie dojrzewania i wczesnej dorosłości. Dla mężczyzn z tą chorobą radzenie sobie z niepłodnością może być trudne. Terapeuta rodzinny, doradca lub psycholog może pomóc w rozwiązaniu problemów emocjonalnych.

Źródło:

1. Hawksworth DJ, Szafran AA, Jordan PW, Dobs AS, Herati AS. Infertility in Patients With Klinefelter Syndrome: Optimal Timing for Sperm and Testicular Tissue Cryopreservation. Rev Urol. 2018;20(2):56-62. doi: 10.3909/riu0790. PMID: 30288141; PMCID: PMC6168324.