Spis Treści
Co to jest amyloidoza?
Amyloidoza polega na nieprawidłowym gromadzeniu się w tkankach i narządach nierozpuszczalnych białek, które znane są jako amyloid – stąd nazwa choroby. Skrobiawica towarzyszy przewlekłym stanom zapalnym w organizmie, ale jej przyczyny występowania nie są do końca znane. Najwyższe ryzyko zachorowania notuje się wśród osób po 40, a zwłaszcza 55 roku życia, które cierpią na przewlekłe choroby zapalne (wykazujące dużą aktywność) od przynajmniej 8 lat i którym towarzyszą infekcje bakteryjne.
Choroba ta występuje w kilku różnych postaciach, w związku z czym trudno dokładnie ustalić częstotliwość jej występowania. Amyloidoza pierwotna występuje u 5 osób na 100 000 i najczęściej ma ona miejsce po 40 roku życia. U pacjentów z reumatoidalnym zapaleniem stawów, opisywana choroba przytrafia się u nie więcej niż 30% pacjentów.
Amyloidoza – przyczyny
Przyczyny skrobiawicy nie są do końca poznane. Skrobiawica wtórna występuje najczęściej w przebiegu chorób reumatycznych i przewlekłych zakażeń. Choroba ta towarzyszy przewlekłym stanom zapalnym organizmu, takim jak:
- Reumatoidalne zapalenie stawów,
- Zesztywniające zapalenie stawów kręgosłupa,
- Młodzieńcze idiopatyczne zapalenie stawów,
- Choroba Leśniowskiego – Crohna,
- Przewlekłe ropnie,
- Łuszczycowe zapalenie stawów.
U podłoża skrobiawicy wtórnej może leżeć upośledzenie wydalniczej funkcji nerek. Wówczas białka nie są wystarczająco skutecznie usuwane przez dializy, zostają zatrzymane we krwi i odkładają się w narządach. Amyloidoza pierwotna natomiast rozwija się w przebiegu chorób prowadzących do zwiększenia liczby limfocytów B, odpowiedzialnych za produkcję przeciwciał. Kiedy liczba przeciwciał jest wysoka, wówczas następuje odkładanie w tkankach ich fragmentów, czyli łańcuchów lekkich. Rzadziej powodem skrobiawicy pierwotnej są dziedziczne mutacje genów różnych białek, zwłaszcza transtyretyny.
Objawy amyloidozy: jakie symptomy powinny budzić niepokój?
Amyloidaza pierwsze objawy wykazuje poprzez powiększenie się wątroby albo śledziony. Niestety początek tej choroby jest bardzo trudny do uchwycenia, ponieważ przebiega on bezobjawowo. Amyloidaza objawy może okazywać w postaci:
- Zmęczenia,
- Chudnięcia,
- Znacznego osłabienia,
- Obrzęki (najczęściej wokół oczu),
- Biegunki lub zaparcia,
- Nagłe spadki ciśnienia spowodowane zmianą pozycji,
- Zespół cieśni nadgarstka i inne objawy związane z uszkodzeniami nerwów,
- Kołatanie serca,
- Omdlenia,
- Duszność (szczególnie podczas aktywności fizycznej),
- Krwawe wybroczyny podobne do siniaków, najczęściej wokół oczu,
- Spadek ilości wydalanego moczu,
- Powiększenie się języka,
- Pienienie się moczu,
- Zmiany na paznokciach.
Objawy są zmienne w zależności od tego, które narządy zostały zajęte przez skrobiawicę:
- Amyloidoza nerek – wskazują na nią obrzęki i zaburzenia oddawania moczu,
- Amyloidoza przewodu pokarmowego – symptomami są nudności, wymioty, biegunki, zaparcia, powiększenie języka i bóle brzucha,
- Amyloidoza serca – objawy stanowią omdlenia, kołatanie serca i duszności,
- Amyloidoza stawów – sztywność, deformacja i ból stawów,
- Amyloidoza układu nerwowego – amyloidoza objawy neurologiczne wykazuje poprzez zaburzenia ciśnienia i impotencję.
Amyloidoza pierwotna i wtórna
W zależności od budowy włókien amyloidowych oraz obrazu klinicznego amyloidoza może występować w różnych formach. Jedną z nich jest amyloidoza AL, czyli pierwotna. Wiąże się ona z wytwarzaniem fragmentów białek układu immunologicznego, które tworzą włókna. Ta postać choroby występuje najczęściej, towarzyszy ona gammapatii monoklonalnej.
Amyloidoza AA, czyli wtórna, jest najczęściej efektem zakażeń i przewlekłych stanów zapalnych. Prowadzą do niej choroby reumatyczne, zapalenia skóry, przewlekłe zakażenia, odleżyny, owrzodzenia i choroby przewodu pokarmowego. Symptomy w przypadku skrobiawicy wtórnej występują na późnym etapie i pokrywają się z objawami choroby podstawowej.
Amyloidoza – leczenie i dieta
Gdy wykryta zostaje amyloidoza, czas przeżycia nie jest niestety długi, ponieważ jest to choroba przewlekła, której nie da się całkowicie wyleczyć. Nie opracowano żadnej metody usunięcia zgromadzonych białek, przez co leczenie tej choroby ogranicza się do hamowania dalszej produkcji amyloidu i utrzymywanie narządów zajętych przez skrobiawicę w jak najlepszym stanie. Możliwe jest swoiste leczenie tej przypadłości, np. poprzez zmniejszenie produkcji białek prekursorowych dzięki środkom immunosupresyjnym i przeciwzapalnym. Zastosować można także terapię zmian narządowych.
Skrobiawica – rokowania i czas przeżycia
Kiedy wykryta zostaje amyloidoza, rokowania niestety nie są pozytywne. W przypadku osób ze skrobiawicą pierwotną czas życia wynosi zaledwie 1 rok od wykrycia, przy amyloidozie wtórnej czas przeżycia jest nieco dłuższy i sięga około 10 lat. Rokowania są najgorsze, kiedy opisywana choroba dotyka nerek i serca. Najczęściej przyczyną zgonu wśród pacjentów jest ciężka infekcja bądź niewydolność krążenia i nerek.
Czy amyloidoza jest dziedziczna?
Jednym z rodzajów amyloidozy jest skrobiawica dziedziczna. Specyficzna mutacja genu sprawia, że organizm tworzy błędnie uformowane białka. Pacjenci noszą ten gen od urodzenia, ale objawy mogą nigdy nie wystąpić. Nawet bez objawów można przekazać jednak ten gen swoim dzieciom. Najczęściej jako skrobiawica dziedziczna występuje amyloidoza wątroby, nerek, śledziony, serca i nerwów.
Amyloidoza – czy to rak?
Amyloidoza łańcuchów lekkich to choroba nowotworowa, w której komórki nowotworowe produkują nieprawidłowe białko monoklonalne. Choroba amyloidoza wiąże się z tym, że organizm niektórych osób nie potrafi samodzielnie usunąć tego białka, które w postaci amyloidu gromadzi się w narządach.
Bibliografia:
Bustamante JG, Zaidi SRH. Amyloidosis. 2023 Jul 31. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2024 Jan–. PMID: 29261990.
Muchtar E, Dispenzieri A, Magen H, Grogan M, Mauermann M, McPhail ED, Kurtin PJ, Leung N, Buadi FK, Dingli D, Kumar SK, Gertz MA. Systemic amyloidosis from A (AA) to T (ATTR): a review. J Intern Med. 2021 Mar;289(3):268-292. doi: 10.1111/joim.13169. Epub 2020 Sep 14. PMID: 32929754.
Hazenberg BP. Amyloidosis: a clinical overview. Rheum Dis Clin North Am. 2013 May;39(2):323-45. doi: 10.1016/j.rdc.2013.02.012. Epub 2013 Mar 13. PMID: 23597967.
dr Bartek Kulczyński Dyplomowany Dietetyk, absolwent Wydziału Nauk o Żywności i Żywieniu
NowaFarmacja.pl
Od 2018 roku wykładowca na Uniwersytecie Przyrodniczym w Poznaniu. Aktualnie prowadzi największy kanał YouTube w Polsce o zdrowiu "dr Bartek Kulczyński". Jako dietetyk z wykształcenia, specjalizuje się w dietoterapii chorób sercowo-naczyniowych – miażdżycy, podwyższonego poziomu cholesterolu we krwi i nadciśnienia tętniczego krwi. Autor kilkudziesięciu publikacji naukowych o zasięgu krajowym i zagranicznym. Swoją wiedzę aktualizuje i poszerza poprzez uczestnictwo w licznych szkoleniach i konferencjach naukowych. Przez wiele lat był członkiem Polskiego Towarzystwa Dietetyków, Polskiego Towarzystwa Nauk Żywieniowych i Polskiego Towarzystwa Badań nad Miażdżycą. Prywatnie pasjonat wypraw rowerowych i spływów kajakowych. Na blogu Apteki Nowa Farmacja dzieli się zgromadzoną przez siebie wiedzą pisząc artykuły na temat m.in. odpowiedniego żywienia.