Zespół Turnera - jakie są objawy i ile wynosi długość życia?

Spis Treści

Na czym polega zespół Turnera?

Ludzie mają 46 chromosomów, które zawierają wszystkie geny i DNA danej osoby. Dwa z tych chromosomów, chromosomy płci, określają płeć osoby. Oba chromosomy płci u kobiet nazywane są chromosomami X. Mężczyźni mają chromosom X i Y. Dwa chromosomy płciowe pomagają osobie rozwinąć płodność i cechy płciowe. Chłopcy dziedziczą chromosom X od matek, a chromosom Y od ojców. Natomiast dziewczynki dziedziczą po jednym chromosomie X od każdego z rodziców. U kobiet z zespołem Turnera brakuje jednej kopii chromosomu X, brakuje jej częściowo lub uległa zmianie. Dlaczego tak się dzieje?

Całkowity brak chromosomu X na ogół występuje z powodu błędu w plemniku ojca lub w komórce jajowej matki. Powoduje to, że każda komórka w ciele ma tylko jeden chromosom X. W niektórych przypadkach na wczesnych etapach rozwoju płodu dochodzi do błędu w podziale komórek. Powoduje to, że niektóre komórki w ciele mają dwie kompletne kopie chromosomu X, podczas gdy  inne komórki mają tylko jedną kopię chromosomu X.

W niewielkim odsetku przypadków zespołu Turnera niektóre komórki mają jedną kopię chromosomu X, a inne komórki mają jedną kopię chromosomu X i trochę materiału chromosomu Y. Osoby te rozwijają się biologicznie jako kobiety, ale obecność materiału z chromosomem Y zwiększa ryzyko rozwoju nowotworu zwanego gonadoblastomą.

Jakie są objawy i przyczyny Zespołu Turnera?

Kobiety z zespołem Turnera często mają szeroki zakres objawów i pewne charakterystyczne cechy. Prawie wszystkie dziewczyny z zespołem Turnera:

• mają niski wzrost
• mają słabo rozwinięte jajniki, co skutkuje brakiem miesięcznych miesiączek i niepłodnością.

Dorosłe kobiety z nieleczonym zespołem Turnera są średnio o 20 cm niższe niż dorosłe kobiety bez tego zespołu. Leczenie dodatkową wysoką dawką hormonu wzrostu zmniejsza tę różnicę średnio o około 5 cm.

Inne cechy zespołu Turnera mogą się znacznie różnić u poszczególnych osób. Zauważono, że kobiety z tą przypadłością mają szerokie, krótkie szyje; niską linię włosów, problemy z zębami; małe, łyżeczkowate paznokcie, nisko osadzone uszy oraz lekko skośne oczy.

Zespół Turnera jest często związany z wieloma innymi schorzeniami, w tym:

• szmer serca – gdy serce wydaje szum lub świst między uderzeniami; jest to czasami związane ze zwężeniem głównego naczynia krwionośnego w sercu (aorty) i wysokim ciśnieniem krwi
• hipogonadyzm hipergonadotropowy
• problemy z nerkami i drogami moczowymi – może to zwiększać ryzyko rozwoju infekcji dróg moczowych
• niedoczynność tarczycy – konieczne są regularne badania krwi, aby wykryć ją wcześnie, zanim wywoła objawy
• wysokie ciśnienie krwi (nadciśnienie tętnicze)
• kruche kości (osteoporoza)
• nieprawidłowe skrzywienie kręgosłupa (skolioza)
• cukrzyca
• otyłość – zwiększone ryzyko wystąpienia cukrzycy typu 2 i udaru mózgu
• obrzęk limfatyczny
• krwawienie w przewodzie pokarmowym – spowodowane problemami z naczyniami krwionośnymi w jelitach
• inne choroby układu pokarmowego – takie jak choroba Leśniowskiego-Crohna i wrzodziejące zapalenie jelita grubego.

Ile wynosi długość życia osoby z zespołem Turnera?

Rokowania dla kobiet z zespołem Turnera są zwykle dobre. Oczekiwana długość życia w przypadku osób z tą chorobą może być nieco krótsza, ale badając i lecząc schorzenia towarzyszące, kobiety mogą spodziewać się zasadniczo normalnego życia.
Zespół Turnera można zdiagnozować przed urodzeniem (prenatalnie), w okresie niemowlęcym lub we wczesnym dzieciństwie. Czasami u kobiet z łagodnymi oznakami i objawami zespołu diagnoza jest opóźniona do wieku nastoletniego lub młodego dorosłego.

Należy pamiętać, że dziewczęta i kobiety z zespołem Turnera wymagają stałej opieki medycznej ze strony różnych specjalistów. Regularne badania kontrolne i odpowiednia opieka mogą pomóc większości dziewcząt i kobiet w prowadzeniu zdrowego, niezależnego, normalnego życia.

Jak leczyć Zespół Turnera?

Przyczyn tej choroby niestety nie można wyleczyć. Można jedynie zapobiegać lub minimalizować jej skutki.  Najważniejsza w jest  wczesna diagnoza. Ponieważ wzrost i rozwój seksualny są dwiema głównymi najbardziej charakterystycznymi cechami u osób dotkniętych chorobą, zespół Turnera może nie zostać zdiagnozowany, dopóki dziewczynka nie wejdzie w okres dojrzewania. Badanie kariotypu można przeprowadzić już w czasie ciąży.

Regularne kontrole stanu zdrowia oraz profilaktyka i leczenie są ważne dla dziewcząt i kobiet z zespołem Turnera. Wynika to z ryzyka powikłań. Czasami wymaga to zaangażowania wielu specjalistów takich jak endokrynolog dziecięcy, psycholog, ginekolog, genetyk, nefrolog czy laryngolog.

Dziewczęta z zespołem Turnera mają prawo do leczenia wysokimi dawkami hormonu wzrostu, gdy tylko okaże się, że nie rosną normalnie. Terapia hormonem wzrostu to codzienne zastrzyki, rozpoczęte w wieku około 5 lub 6 lat lub później. Zwykle trwa do 15 lub 16 lat, pomagając dziewczynce uzyskać średnio około 5 cm wzrostu więcej.
Można również zalecić terapię zastępczą estrogenem i progesteronem. Estrogen i progesteron to żeńskie hormony odpowiedzialne za rozwój płciowy. Estrogen pomaga również zapobiegać łamliwości kości (osteoporozie). U dziewcząt z zespołem Turnera jajniki (żeńskie narządy rozrodcze) nie działają prawidłowo. W rezultacie dziewczynka może nie przejść przez okres dojrzewania i prawdopodobnie nie będzie w stanie urodzić dziecka. Dlatego kobiety z zespołem Turnera zwykle wymagają regularnego leczenia hormonami płciowymi do około 50 roku życia. Po tym czasie organizm zwykle przestaje wytwarzać estrogen i miesiączki ustają.

Czy zespół Turnera jest dziedziczny?

Zespół Turnera zwykle nie jest dziedziczony w rodzinach. Zespół Turnera występuje, gdy brakuje jednego z dwóch chromosomów X normalnie występujących u kobiet lub jest on niekompletny. Chociaż dokładna przyczyna zespołu Turnera nie jest znana, wydaje się, że występuje on w wyniku przypadkowego błędu podczas formowania się komórek jajowych lub plemników.

Zespół Turnera a ciąża

Samoistne dojrzewanie płciowe występuje u 5-10% kobiet z zespołem Turnera, a 2-5% z nich zachodzi w ciążę samoistnie. Jednak zdecydowana większość dziewcząt z zespołem Turnera nie wytwarza wystarczającej ilości hormonów płciowych – estrogenu i progesteronu, co ma swoje poważne konsekwencje, m.in. bezpłodność.

Większość dziewcząt potrzebuje hormonalnej terapii zastępczej (HTZ) estrogenem w wieku od około 10 do 12 lat, aby rozpocząć rozwój piersi, a około 3 lata później z dodatkiem progesteronu, aby wywołać miesiączki. Mimo że wiele kobiet z zespołem Turnera ma nierozwinięte jajniki i są bezpłodne, ich pochwa i macica rozwijają się normalnie. Oznacza to, że mogą prowadzić normalne życie seksualne po leczeniu żeńskimi hormonami.
Ciąża jest możliwa przy użyciu komórek jajowych dawczyń, ale ze zwiększonym ryzykiem. Kobiety z zespołem Turnera są szczególnie narażone na problemy z naczyniami serca podczas ciąży, w szczególności pęknięciem aorty. Ponadto zmiany naczyń sercowych po ciąży mogą spowodować przedwczesną śmierć matki po porodzie.

Źródło:

1. Price WH, Clayton JF, Collyer S, De Mey R, Wilson J. Mortality ratios, life expectancy, and causes of death in patients with Turner's syndrome. J Epidemiol Community Health. 1986 Jun;40(2):97-102. doi: 10.1136/jech.40.2.97. PMID: 3746185; PMCID: PMC1052501.