Powiązane z tagiem: choroba dziedziczna

Choroba Fabry'ego jest rzadką, dziedziczną chorobą metaboliczną, należącą do grupy lizosomalnych chorób spichrzeniowych. Wynika z mutacji w genie GLA, która prowadzi do niedoboru enzymu alfa-galaktozydazy A, odpowiedzialnego za rozkład...