Ataksja: co musisz wiedzieć o tej neurologicznej chorobie?

Spis Treści

Co to jest ataksja?

Ataksja ruchowa jest zaburzeniem koordynacji ruchowej, które utrudnia dokładne i płynne wykonywanie ruchów. Niezborność można rozpoznać po pojawieniu się trudności w dokładnym i płynnym wykonywaniu ruchów. Siła mięśni jest prawidłowa, ale zaburzeniu ulega koordynacja ich pracy. Sprawia to, że czynności wymagające płynnego współdziałania kilku grup mięśniowych, stają się niemożliwe do wykonania. Wykonywane przez lekarza badanie neurologiczne polega na poleceniach wydawanych pacjentowi, np. aby ten dotknął swoim palcem nosa albo palca lekarza. Jeśli pacjent zboczy z tzw. idealnej linii ruchu, wówczas istnieje ryzyko wystąpienia ataksji. 

Ataksja – przyczyny

Przyczyną ataksji jest uszkodzenie struktur układu nerwowego, które odpowiadają za koordynację ruchów ciała człowieka – móżdżku i rdzenia kręgowego. W rdzeniu kręgowym przebiegają drogi z receptorów, które przewodzą informacje o ułożeniu poszczególnych części ciała. Ataksja móżdżku ma miejsce, ponieważ to do tego organu docierają wiadomości z kory mózgowej, gdzie powstaje zamiar wykonania danego ruchu. 
Za prawidłową współpracę wielu grup mięśni odpowiedzialne są różne struktury układu nerwowego i uszkodzenie jednej z nich może prowadzić do zaburzeń w wykonywaniu złożonych ruchów. Choroby, które mogą uszkodzić drogi doprowadzające impulsy nerwowe do móżdżku to:

• Neuropatia cukrzycowa,
• Przewlekła zapalna polineuropatia demielinizacyjna,
• Zespół Guillaina i Barrego,
• Neuropatia polekowa i związana z zatruciem metalami ciężkimi,
• Uszkodzenie zwojów czuciowych,
• Ataksja Friedreicha,
• Uszkodzenie rdzenia kręgowego (stwardnienie rozsiane, niedobór witaminy B12, ucisk na rdzeń. 

Ataksja – objawy

Ataksja bardzo często pozostaje długo niezauważona, ponieważ początek choroby przypomina niezgrabność. Pierwsze niepokojące objawy tej przypadłości to zaburzenia chodu i równowagi oraz rosnące poczucie niezgrabności. Precyzyjne wykonywanie czynności staje się coraz trudniejsze. Osoba chora ma kłopoty np. ze złapaniem szklanki i napiciem się z niej, drżenie rąk prowadzi do rozlania płynu. Niezborność jest też powodem problemów z zapinaniem guzików lub stać się przyczyną upośledzenia mowy – ataksja kończyn i tułowia to nie są jedyne formy tej choroby i może ona dotyczyć też mięśni artykulacyjnych, które odpowiadają za wydawanie dźwięków. 

Ataksja Friedreicha

Ataksja Friedreicha objawy wykazuje poprzez niezborność ruchową i zaburzenie chodzenia. Bardzo wcześnie pojawia się oczopląs i niestabilność fiksacji wzroku, a objawami są też przykurcze mięśni, nadaktywność pęcherza moczowego, osłabienie słuchu i zanik nerwu wzrokowego. Jest to najczęściej występująca ataksja, dziedziczona jest w sposób autosomalny recesywny, a jej przyczynę stanowi mutacja w genie frataksyny. Niedobór frataksyny w przebiegu mutacji prowadzi do niewłaściwej lokalizacji jonów żelaza w komórkach. Kiedy komórki nerwowe i mięśnia sercowego nie mają wystarczająco dużo tychże jonów, wówczas obumierają. 

Ataksja rdzeniowo – móżdżkowa

Za ataksję rdzeniowo – móżdżkową odpowiadają zwyrodnienia w układzie nerwowym. Ataksja rdzeniowo – móżdżkowa objawy wykazuje poprzez niewyraźną mowę, chwiejny chód, oczopląs, wyraźne pogorszenie sprawności manualnej, zespół parkinsonowski i wzrost napięcia w kończynach dolnych. Objawy pojawiają się po ukończeniu 35 roku życia i wynikają z uszkodzenia móżdżku, ważnego dla płynności ruchów, równowagi i precyzji. Gdy występuje ataksja rdzeniowo – móżdżkowa, rokowania dotyczą przede wszystkim dziedziczenia. Ustalenie typu ataksji pozwala na udzielenie porady genetycznej odnośnie ryzyka wystąpienia choroby u dzieci i zdiagnozowania jej u członków rodziny. 

Ataksja czuciowa

Ataksja czterokończynowa, nazywana też czuciową, spowodowana jest uszkodzeniem dróg nerwowych w mózgu, odpowiedzialnych za przewodzenie impulsów związanych z wibracjami i czuciem głębokim. Osoba z tym zaburzeniem nie odczuwa położenia własnego ciała. Ataksję tę może spowodować guz mózgu, udar albo długotrwała ekspozycja na substancje toksyczne. 

Ataksja tylnosznurowa

Osoba z ataksją tylnosznurową (czyli czuciową) ma kłopoty z koordynacją ruchów i utrzymaniem równowagi. Objawami są:

• Zaburzenia połykania,
• Trudności z płynnym wykonywaniem ruchów,
• Problemy z utrzymaniem równowagi,
• Kłopoty z chodzeniem,
• Drżenie mięśni,
• Trudności z właściwą oceną siły nacisku podczas dotyku,
• Zaburzenia oddychania,
• Problemy z wykonywaniem ruchów naprzemiennych. 

Ataksja glutenowa

Rzadko występującym powikłaniem nietolerancji glutenu jest ataksja glutenowa. Wśród jej objawów znajdują się silne bóle głowy po spożyciu produktów z glutenem, niezborność ruchów i występowanie drgawek. Przyczyną tej ataksji jest celiakia, czyli choroba autoimmunologiczna o podłożu genetycznym, w ramach której układ immunologiczny reaguje na spożycie glutenu poprzez niszczenie własnych tkanek, zwłaszcza jelita cienkiego. W ramach leczenia konieczne jest całkowite wyeliminowanie glutenu z jadłospisu. 

Ataksja-teleangiektazja

Rzadki, genetycznie uwarunkowany zespół niedoboru odporności dziedziczony w sposób autosomalny recesywny – to właśnie ataksja-teleangiektazja. Choroba występuje u 1 na 300 000 noworodków i charakteryzuje się niezbornością ruchową przez postępującą degenerację móżdżku, teleangiektazjami na skórze i gałkach ocznych oraz niedoborem odporności. Mechanizmy naprawcze DNA komórki są upośledzone, przez co występuje niestabilność chromosomów. 

Ataksja alkoholowa

Ataksję móżdżkową spowodować może toksyczne uszkodzenie móżdżku, do którego dochodzi przez zażycie dużej toksyn: alkoholu, narkotyków lub niektórych leków, może dojść do zatrucia dwutlenkiem węgla. Aby zmniejszyć objawy niezborności spowodowanej zatruciem organizmu toksynami, należy je przede wszystkim odstawić. Po zdiagnozowaniu przyczyn ataksji nabytej i wdrożeniu leczenia często udaje się pozbyć całkowicie objawów tej przypadłości. 

Ataksja u dzieci

U zdrowego dziecka może się nagle pojawić ataksja ostra, której symptomy dynamicznie narastają. Najczęściej ma ona charakter łagodny i samoograniczający, jednak może pojawić się w przebiegu guza mózgu lub pod wpływem czynników prowokujących, jak szczepienie, głodzenie i infekcja z gorączką. Ataksje przewlekłe mogą mieć natomiast charakter postępujący i ujawniają się w różnym wieku. 

Ataksja – leczenie i ćwiczenia

W przypadku ataksji nabytej wystarczy odstawić toksyny, które powodowały problemy z funkcjonowaniem móżdżka i drżenia. Ataksja wrodzona jest nieuleczalna i nie istnieją żadne preparaty farmakologiczne leczące jej objawy. Rehabilitacja pacjentów z niezbornością jest zaś długotrwała i wymaga systematyczności. Charakter zaburzeń jest rozległy, więc konieczne jest podejście interdyscyplinarne. Interwencja neurologopedy jest konieczna z powodu zaburzeń oddychania, połykania i mowy.

Fizjoterapeuta ustala plan terapii i dostosowuje otoczenie. Zadania powinny być dzielone na etapy i stopniowo łączone w coraz dłuższe sekwencje. Często stosuje się sprzęty i elementy zaopatrzenia ortopedycznego. Przez przewlekły charakter tej przypadłości istnieje wysokie ryzyko wystąpienia problemów ze zdrowiem psychicznym. Ważna jest w związku z tym opieka psychologiczna, pomagająca w motywacji do ćwiczeń i unikaniu spadków formy. 

Nerwica a ataksja

Nerwica wywołuje dolegliwości fizyczne, z których część może przypominać objawy ataksji. Drżenie rąk i zaburzenia równowagi podczas ataku nerwicy to efekty hiperwentylacji, podczas której do organizmu dostarcza się więcej tlenu niż zwykle. 

Bibliografia:

1. https://www.movementdisorders.org/MDS-Files1/Education/Patient-Education/Ataxia/pat-Handouts-Ataxia-Polish-v1.pdf (dostęp dn. 1.07.2024 r.).
2. Anheim M. i wsp.: Ataksje móżdżkowe dziedziczone w sposób autosomalny recesywny. Neurologia po Dyplomie. 2012; 7, 3.
3. Jayadev S. i wsp.: Hereditary ataxias: overview. Genet Med. 2013;15(9): 673–683.

dr Bartek Kulczyński Dyplomowany Dietetyk, absolwent Wydziału Nauk o Żywności i Żywieniu

NowaFarmacja.pl

Od 2018 roku wykładowca na Uniwersytecie Przyrodniczym w Poznaniu. Aktualnie prowadzi największy kanał YouTube w Polsce o zdrowiu "dr Bartek Kulczyński". Jako dietetyk z wykształcenia, specjalizuje się w dietoterapii chorób sercowo-naczyniowych – miażdżycy, podwyższonego poziomu cholesterolu we krwi i nadciśnienia tętniczego krwi. Autor kilkudziesięciu publikacji naukowych o zasięgu krajowym i zagranicznym. Swoją wiedzę aktualizuje i poszerza poprzez uczestnictwo w licznych szkoleniach i konferencjach naukowych. Przez wiele lat był członkiem Polskiego Towarzystwa Dietetyków, Polskiego Towarzystwa Nauk Żywieniowych i Polskiego Towarzystwa Badań nad Miażdżycą. Prywatnie pasjonat wypraw rowerowych i spływów kajakowych. Na blogu Apteki Nowa Farmacja dzieli się zgromadzoną przez siebie wiedzą pisząc artykuły na temat m.in. odpowiedniego żywienia.

Dowiedz się więcej...