Walka z chorobą stwardnienia rozsianego - diagnoza, leczenie i wsparcie

Spis Treści

Co to jest stwardnienie rozsiane?

Stwardnienie rozsiane (SM) jest chorobą mózgu i rdzenia kręgowego (ośrodkowego układu nerwowego). Układ odpornościowy atakuje osłonkę ochronną (mielinę), która pokrywa włókna nerwowe i powoduje problemy z komunikacją między mózgiem a resztą ciała. Ostatecznie choroba może spowodować trwałe uszkodzenie lub pogorszenie sprawności włókien nerwowych. Nie ma lekarstwa na stwardnienie rozsiane. Istnieją jednak metody leczenia, które pomagają przyspieszyć powrót do zdrowia po atakach, modyfikować przebieg choroby i radzić sobie z  jej objawami. 

Stwardnienie rozsiane – objawy

Objawy stwardnienia rozsianego mogą się znacznie różnić w zależności od osoby i przebiegu choroby, w zależności od umiejscowienia uszkodzonych włókien nerwowych. Typowe symptomy choroby obejmują:

• drętwienie lub osłabienie jednej lub więcej kończyn, które zwykle występuje po jednej stronie ciała
• mrowienie
• uczucie porażenia prądem, które występuje przy pewnych ruchach szyi, zwłaszcza przy pochylaniu szyi do przodu (objaw Lhermitte'a)
• brak koordynacji ruchowej
• niepewny chód lub niezdolność do chodzenia
• częściowa lub całkowita utrata wzroku, zwykle w jednym oku, często z bólem podczas ruchu gałek ocznych
• przedłużone podwójne widzenie
• zawroty głowy
• bełkotliwa mowa
• zmęczenie
• problemy poznawcze
• zaburzenia nastroju.

Większość osób ze stwardnieniem rozsianym ma przebieg choroby o charakterze rzutowo-remisyjnej. Doświadczają okresowo nowych objawów lub nawrotów, które rozwijają się w ciągu dni lub tygodni i zwykle ustępują częściowo lub całkowicie. Po tych nawrotach następują ciche okresy remisji choroby, które mogą trwać miesiące, a nawet lata. Nawet niewielki wzrost temperatury ciała może przejściowo pogorszyć objawy stwardnienia rozsianego. U co najmniej 20% do 40% osób z rzutowo-remisyjną postacią stwardnienia rozsianego może ostatecznie rozwinąć się stały postęp objawów, z okresami remisji lub bez, w ciągu 10 do 20 lat od początku choroby. Jest to znane jako wtórnie postępujące stwardnienie rozsiane.

Pogorszenie objawów zwykle obejmuje problemy z poruszaniem się i chodem. Szybkość postępu choroby różni się znacznie u osób z wtórnie postępującym SM. Niektóre osoby doświadczają stopniowego początku i stałego postępu objawów przedmiotowych i podmiotowych bez nawrotów, co jest znane jako stwardnienie rozsiane pierwotnie postępujące.

Stwardnienie rozsiane – przyczyny

Przyczyna choroby jest nieznana. SM jest uważane za chorobę o podłożu immunologicznym, w której układ odpornościowy atakuje własne tkanki. W przypadku SM ta awaria układu odpornościowego niszczy substancję tłuszczową, która pokrywa i chroni włókna nerwowe w mózgu i rdzeniu kręgowym (mielina). Mielinę można porównać do powłoki izolacyjnej na przewodach elektrycznych. Kiedy ochronna mielina jest uszkodzona i włókno nerwowe jest odsłonięte, wiadomości przemieszczające się wzdłuż tego włókna nerwowego mogą zostać spowolnione lub zablokowane. Nie jest jasne, dlaczego stwardnienie rozsiane rozwija się u niektórych osób, a u innych nie. Wydaje się, że odpowiedzialne jest połączenie czynników genetycznych i środowiskowych.

W grupie zwiększonego ryzyka znajdują się osoby w wieku 20-40 lat. Kobiety są ponad 2 do 3 razy bardziej narażone na zachorowanie na rzutowo-remisyjną postać stwardnienia rozsianego niż mężczyźni. Ze stwardnieniem rozsianym powiązano wiele wirusów, w tym wirusa Epsteina-Barra, który powoduje mononukleozę zakaźną. Niski poziom witaminy D i mała ekspozycja na światło słoneczne wiąże się z większym ryzykiem zachorowania.

Stwardnienie rozsiane - badania i testy

Nie ma specyficznych testów na stwardnienie rozsiane. Zazwyczaj diagnoza opiera się na wykluczeniu innych stanów, które mogą powodować podobne oznaki i objawy. Badania krwi ma na celu sprawdzenie określonych biomarkerów związanych z tą chorobą. Nakłucie lędźwiowe pozwala na pobranie próbki płynu mózgowo-rdzeniowego do analizy laboratoryjnej. Wyniki mogą wykazywać nieprawidłowości w przeciwciałach. Nakłucie lędźwiowe może również pomóc wykluczyć infekcje i inne stany chorobowe. Można również wykonać testy potencjału wywołanego, które rejestrują sygnały elektryczne wytwarzane przez układ nerwowy w odpowiedzi na bodźce. Test potencjału wywołanego może wykorzystywać bodźce wzrokowe lub bodźce elektryczne. W tych testach badany obserwuje poruszający się wzór wizualny, podczas gdy krótkie impulsy elektryczne są przykładane do nerwów w nogach lub ramionach. Elektrody mierzą, jak szybko informacje przemieszczają się wzdłuż ścieżek nerwowych.

Stwardnienie rozsiane – rokowania

Większość osób ze stwardnieniem rozsianym doświadcza dwóch etapów choroby. Pierwszym etapem jest rzutowo-remisyjne stwardnienie rozsiane, które charakteryzuje się epizodami nowych lub nasilających się objawów, przeplatanymi okresami częściowego lub całkowitego ustąpienia objawów (remisja). Większość pacjentów stopniowo wchodzi w postępującą fazę choroby, zwaną wtórnie postępującą postacią SM, w której objawy stale się pogarszają, nawet jeśli nie występują nawroty. Jeśli w odpowiednim momencie zostanie wdrożone leczenie, zaledwie 10% wchodzi w drugie stadium choroby. Dzięki nowoczesnej opiece większość pacjentów zachowuje mobilność przez całe życie. Szacuje się, że około dwie trzecie pacjentów nadal jest w stanie chodzić po około 20 latach od zdiagnozowania choroby, chociaż niektórzy mogą wymagać urządzeń wspomagających.

Stwardnienie rozsiane - ile się żyje?

Samo stwardnienie rozsiane rzadko prowadzi do zgonu, ale w przypadku ciężkiej postaci choroby mogą wystąpić powikłania, takie jak infekcje klatki piersiowej lub pęcherza moczowego lub trudności w połykaniu. Średnia długość życia osób ze stwardnieniem rozsianym jest o około 5 do 10 lat krótsza od średniej i wydaje się, że różnica ta stale się zmniejsza.

Czy stwardnienie rozsiane jest dziedziczne?

Stwardnienie rozsiane nie jest dziedziczone bezpośrednio, ale osoby spokrewnione z osobą z tą chorobą są bardziej narażone na jej rozwój. Prawdopodobieństwo, że rodzeństwo lub dziecko osoby chorej na stwardnienie rozsiane również zachoruje, szacuje się na około 2 do 3 przypadków na 100.

Stwardnienie rozsiane – leczenie

Nie ma lekarstwa na stwardnienie rozsiane. Leczenie zwykle koncentruje się na przyspieszeniu powrotu do zdrowia po atakach, ograniczeniu nowych nawrotów radiologicznych i klinicznych, spowolnieniu postępu choroby i opanowaniu objawów. Niektóre osoby mają tak łagodne objawy, że leczenie nie jest konieczne.

Kortykosteroidy, takie jak doustny prednizon i dożylny metyloprednizolon, są przepisywane w celu zmniejszenia stanu zapalnego nerwów. Istnieje kilka terapii modyfikujących przebieg choroby. Większość odpowiedzi immunologicznej związanej ze stwardnieniem rozsianym występuje we wczesnych stadiach choroby. Agresywne leczenie tak wcześnie, jak to możliwe, może zmniejszyć częstość nawrotów, spowolnić powstawanie nowych zmian chorobowych i potencjalnie zmniejszyć ryzyko atrofii mózgu i akumulacji niepełnosprawności.

Wiele terapii modyfikujących przebieg choroby wiąże się jednak ze znacznym ryzykiem dla zdrowia. Wybór odpowiedniej terapii będzie zależał od starannego rozważenia wielu czynników, w tym czasu trwania i nasilenia choroby, skuteczności poprzednich terapii SM oraz innych problemów zdrowotnych. Opcje leczenia rzutowo-remisyjnej postaci stwardnienia rozsianego obejmują leki do wstrzykiwań (interferon beta, octan glatirameru, przeciwciała monoklonalne),  doustne i infuzyjne (natalizumab, okrelizumab, alemtuzumab).

Inhibitor kinazy tyrozynowej Brutona  jest nową terapią badaną w rzutowo-remisyjnej postaci stwardnienia rozsianego i wtórnie postępującej postaci. Działa głównie poprzez modulację komórek B, które są komórkami odpornościowymi w ośrodkowym układzie nerwowym. Przeszczep komórek macierzystych niszczy układ odpornościowy osoby ze stwardnieniem rozsianym, a następnie zastępuje go przeszczepionymi zdrowymi komórkami macierzystymi. Naukowcy wciąż badają, czy ta terapia może zmniejszyć stan zapalny u osób ze stwardnieniem rozsianym i pomóc "zresetować" układ odpornościowy.

Źródło:

1. Patsopoulos NA. Genetics of Multiple Sclerosis: An Overview and New Directions. Cold Spring Harb Perspect Med. 2018 Jul 2;8(7):a028951. doi: 10.1101/cshperspect.a028951. PMID: 29440325; PMCID: PMC6027932.